Передается ли апластическая анемия по наследству

Понятие

Напомним, что кровь человека состоит из 3 типов клеток: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, все из этих клеток выполняют ту или иную функцию. Мы коснемся красных кровяных телец — эритроцитов, которые содержат в себе гемоглобин, и именно они придают нашей крови характерный цвет. Главной функцией красных кровяных телец является насыщение внутренних органов кислородом и выведение углекислого газа, т.е. основное назначение эритроцитов — газообмен. Малый уровень эритроцитов приводит к падению гемоглобина, что и ведет к развитию анемии у человека.

Одни специалисты считают, что анемические синдромы являются исключительно сопутствующими заболеваниями, другие же выделяют их как самостоятельную группу болезней.

Виды анемии

В настоящее время разработано несколько классификаций анемии. Диагностическим инструментом является классификация по цветовому показателю. Так, при гиперхромной анемии в эритроцитах наблюдается высокий уровень гемоглобина, а количество эритроцитов снижено.

Гиперхромная анемия

Гипохромный вид анемии связан с уменьшением содержания гемоглобина в эритроцитах. К сожалению, этот показатель не является четким индикатором природы патологии, а при некоторых вариантах анемии (например, при дефиците витамина В12), эритроциты могут оставаться нормохромными.

Исследователи полагают, выделяя виды анемии, что такое состояние может быть обусловлено нижеследующими факторами.

1. Кровопотерей.
2. Дефицитами эритропоэза.
3. Нарушениями гемолиза эритроцитов.

Например, на этапе созревания эритроцитов могут возникать дефициты железа, нарушения его транспорта, утилизации и реутилизации. Этап дифференциации эритроцитов страдает при дизэритропоэтических, гипобластических анемиях (врожденных или приобретенных).

[sam_ad id=»73″ codes=»true»]

Апластическая анемия

Нарушения размножения клеток, которые являются предшественниками эритроцитов, приводит к макроцитарным анемиям (при дефиците витамина В12). Тяжелой формой нарушения гемопоэза является анемия апластическая, при которой под действием миелотоксических факторов (радиации, ядов, инфекций, лекарств, аутоантител) угнетается образование не только эритроцитов, но и других клеточных линий.

Гемолитическая анемия

Анемия гемолитическая наблюдается при ускорении деструкции эритроцитов в случае аутоиммунных заболеваний; под воздействием медикаментов, ядов; в результате гемодиализа, при пароксизмальной ночной гемоглобинурии.

Повышение деструкции эритроцитов может быть вызвано их аномалиями на уровне мембран, ферментов, структуры гемоглобина. Функцию «кладбища эритроцитов» в организме выполняет селезенка. При повышенной деструкции наблюдается увеличение этого органа.

Геморрагическая анемия

В основе анемии может лежать и сочетание указанных явлений, например, кровопотери и дефицита железа.

Классификация на основе причин и механизмов анемии также является предметом дискуссий, так как один и тот же вид анемии (например, геморрагическая) может быть симптомом разных заболеваний. Тем не менее, одной из наиболее популярных является клинико-патогенетическая классификация.

Анемия крови

Анемия, или малокровие, – клинико-лабораторный синдром, при котором уровень гемоглобина (Нb) менее 130 г/л для взрослых мужчин, менее 115 г/л для взрослых небеременных женщин и менее 110 г/л для беременных. Количество эритроцитов (red blood cells, RBC) снижено или может быть в норме.

Общие симптомы анемии неспецифичны: слабость, утомляемость, головокружение, одышка при нагрузке, сердцебиение, боли в сердце, в том числе ишемического характера.

При различных анемиях возникают специфические синдромы: на фоне железодефицитной анемии – сидеропенический, при дефиците витамина В₁₂ – неврологические симптомы, при гемолитических анемиях – признаки внутриклеточного или внутрисосудистого гемолиза, при апластической анемии – осложнения цитопений (геморрагии, инфекции).

Чем опасна анемия? Из-за недостатка гемоглобина кровь переносит меньше кислорода, что приводит к нарушению газообмена. Дефицит этого живительного газа испытывают все клетки и системы, но в первую очередь страдает головной мозг. В организме затормаживаются все химические реакции, страдает обмен веществ.

Из-за недостатка кислорода недоокисленные продукты обмена веществ загрязняют организм. В большинстве случаев анемия не является смертельным заболеванием, но качество жизни при ней значительно снижается.

Почему возникает анемия? Сейчас большинство врачей считают, что в большинстве случаев она не является самостоятельным заболеванием, а сопутствует другим нарушениям в организме или появляется как следствие образа жизни, прежде всего, плохого питания. В зависимости от того, что стало причиной малокровия и как оно развивается, выделяют несколько видов анемий. Об этом пойдет речь в ответе на следующий вопрос.

Передается ли анемия по наследству? Да, есть редкие формы заболевания (гемолитические анемии), которые связаны с генетическими нарушениями. В большинстве же случаев сама по себе анемия не наследуется. Почему же иногда возникают ситуации, когда у близких родственников возникают проблемы с гемоглобином?

• Существует наследственная предрасположенность к заболеваниям, которые часто сопровождаются анемией. Например, полиартрит или системная красная волчанка. Это не значит, что эти недуги обязательно возникнут, но все же риск есть.
• В какой-то степени от наследственности зависят особенности обмена веществ и работы эндокринной системы. Они же, в свою очередь, оказывают влияние на систему крови.
• Не нужно забывать и о семейных привычках, которые никак не связаны с генами. Например, ваши родители отдавали предпочтение нездоровой пище – фастфуду, жирному мясу, а витаминов на столе было мало. Такое же питание сформировалось и у вас, а вы, в свою очередь, так же кормите детей. Не стоит удивляться, что на таком фоне появятся общие болезни, в том числе и анемия.

При дифференциальной диагностике анемий большое значение имеют проявления, связанные с этиологией анемии: анамнестические или актуальные признаки острой или хронической кровопотери, поражения ЖКТ (атрофический гастрит, инвазия широким лентецом), хронические заболевания (воспалительные, эндокринные, заболевания печени, почек, злокачественные опухоли, инфекции), алкоголизм и др. Анамнез жизни также играет значительную роль в установлении вида или причины анемии: национальность, наследственность, место жительства, контакт с вредными веществами.

Так как часто, особенно на фоне полиморбидности, установить вид анемии при первом контакте с больным затруднительно, алгоритм дифференциальной диагностики начинается с дифференциации анемии по объему эритроцитов.

Показатели крови в норме

Необходимо помнить, что в литературе и в инструкциях к гематологическим анализаторам приводятся вариабельные нормативы показателей крови. В зарубежных источниках указаны референтные интервалы, охватывающие 95% показателей условно здоровых лиц, в отечественных рекомендациях приводятся референтные значения для 86% вероятности генеральной совокупности. т.е. более узкие интервалы, позволяющие начинать диагностику патологии раньше.

К тому же на показатели крови оказывают влияние климатические условия проживания населения. Поэтому для трактовки результатов лабораторных исследований логично пользоваться отечественными нормативами, в том числе приведенными в Руководстве по гематологии под редакцией академика А.И. Воробьева (2002).

Помимо лабораторной оценки показателей крови, в том числе морфологических особенностей, весьма актуален клинический подход, связанный с приоритетными клиническими ситуациями, в частности с диагностикой анемии у пациентов отделений неотложной терапии (анемии критических состояний) или у пожилых пациентов.