Бесплатная консультация юриста:
8 (800) 500-27-29 (доб. 553)
СПб и Лен. область:Санкт-Петербург и область:
+7 (812) 426-14-07 (доб. 318)
Москва и МО:
+7 (499) 653-60-72 (доб. 296)
Получить консультацию

История болезни миодистрофия

Виды

Из них самым распространенным является юношеская миодистрофия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи-Дежерина и псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна.

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота наследуется по аутосомно-рецессивным типом (болеют дети здоровых родителей). Первые признаки болезни проявляются преимущественно в 14-16 лет, очень редко — в 5-10-летнем возрасте.

Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке; походка становится «утиной». Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц тазового пояса и нижних конечностей. Иногда миодистрофичний процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов.

В поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии формируются лордоз, крыловидные лопатки, «осиная талия». При вставании больные применяют вспомогательные приемы, опираются руками на бедра. Проявление псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильной ретракции незначителен.

Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей снижены. Течение болезни длительное, медленно прогрессирующее. В возрасте 35-40 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, рано наступает инвалидность.

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления плечо-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежсрина

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость и атрофии локализуются преимущественно в области лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лица становится гипомимичним.

Для больных типичны гладкие лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывернутые губы (губы тапира).

Атрофии мышц плеча, большой грудной, переднего зубчатого, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплич, крыловидных лопаток, увеличение межлопаточной промежутке, уплощение грудной клетки, сколиоза. Иногда атрофии распространяются на мышцы нижних конечностей.

Псевдогипертрофии выраженные в икроножных и дельтовидных мышцах. В ранних стадиях болезни тонус снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены (преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, так наследуется по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Передается болезнь по материнской линии, начинается в первые годы жизни.

Атрофия мышц вначале локализуется в мышцах тазового пояса и бедер, вследствие чего рано возникают затруднения при ходьбе вверх по лестнице; походка становится «утиной». Дети часто падают, с трудом поднимаются. Изменяется статика.

В возрасте до 10-12 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, они прикованы к постели. При этой форме миодистрофии нарушается интеллект. Происходят изменения и в мышцах сердца. Развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц.

В основе всех прогрессирующих миодистрофий лежит постепенное перерождение мышечных волокон скелетных мышц и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются ложные гипертрофии мышц, чаще икроножных (при миодистрофия Дюшенна и Эрба) и ретракция (сокращение) ахилловых сухожилий.

Дегенерация мышц происходит вследствие патологически измененного обмена веществ в них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Источник: https://3dorovie.ru/meditsinskij-spravochnik/nervnye-bolezni/752-miodistrofiya.html

Популярное за месяц

–>

<!– –> <!–Категория: –> <!–Категория: –>

История болезни
Ювенильный ревматоидный артрит, системная форма, аллергосептический вариант в дебюте, серонегативный по РФ, активность 0-1, Rg-стадия 2-1, НФ-1-0

Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

ПЕРВЫЙ МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ имени И.М.Сеченова

Кафедра детских болезней.

Выполнила: студентка 5 курса

Проверила: к.м.н., доцент

1. Фамилия, имя, отчество больного.

2. Возраст (год, месяц и день рождения).24.01.1996 (14 лет)

3. Дата поступления в клинику.30.09.2010

4. Занятие родителей. Мать — техник

5. Посещает школу,

6. Адрес, телефон. —

7. Клинический диагноз:

Ювенильный ревматоидный артрит, системная форма, аллергосептический вариант в дебюте, серонегативный по РФ, активность 0-1, Rg-стадия 2-1, НФ — 1-0.

1. Жалобы при поступлении в клинику на ограничение подвижности в тазобедренных суставах

2. Жалобы на день курации не предъявляет

1. От первой беременности на фоне пиелонефрита. Роды в срок

2. При рождении вес 3600 г., рост 54 см. Закричал сразу. Первое прикладывание к груди на первые сутки.

3. Вскармливание грудное до 3 месяцев, затем искусственное

4. Показатели физического и психомоторного развития ребенка соответствуют возрасту. Поведение в семье, в коллективе – контактен.

5. Перенесенные заболевания. Отит в 8 мес. Редкие ОРВИ. Дискинезия желчевыводящих путей в 2000г. Ангина в 2003г. Ветряная оспа.

Аллергические реакции на амикацин – сыпь и судороги.

6. Профилактические прививки — БЦЖ, АКДС, против полиомиелита по возрасту без реакций. Реакция Манту 10г. – папула 5 мм.

7. Семейный анамнез.

У матери — аллергические реакции на кошек — экзема, поллиноз, по линии матери у бабки -артериальная гипертензия, тетка по линии матери – умерла с-r матки. Дед по линии отца умер в 24г — заболевание сердца. Беременности матери: 1 наш пациент, 2. брат 10 лет практически здоров.

8. Материально-бытовые условия удовлетворительные

Длительность заболевания около 4,5 лет. После падения с дерева в 2003г. появились боли в поясничном отделе позвоночника. В августе 2003г перенес фолликулярную ангину, назначался бисептол с положительным эффектом, через неделю лихорадил до 40, появилась пятнисто-папулезная сыпь на высоте лихорадки, в анализах однократно лейкопения до 1,8 и тромбоцитопения до 90 тыс. лимфаденопатия, артралгии, гепатолиенальный синдром, СОЭ до 70мм/ч. Обследован в ОДБ по м/ж, исключался гемобластоз (проводилась костномозговая пункция). В качестве терапии получал массивную а/б-терапию без четкого эффекта. С августа начато в/в введение ГКС с положительным эффектом, при попытке отмены вновь подъем температуры.

В сентябре 2003г обследован в РДКБ, исключались онкогематология, паразитарные инфекции. Д-з: инфекционный миокардит. Хронический колит, субатрофический илеит. Проводилась терапия НПВП. На фоне терапии состояние улучшилось.

Следующее обострение с возобновлением всех симптомов в марте 04г. С апреля 2004г диагноз ЮРА в клинике — артралгии, ограничение подвижности в м/ф суставах, утиная походка, лимфаденопатия, сыпь в области бедер, живота. В качестве терапии получал 45 мг преднизолона, метотрексат 8.75мг/нед — состояние стабилизировалось. Постепенное снижение преднизолона.

К июлю 2005г доза составила 7.5мг. Вновь ухудшение состояния: лихорадил до фебрильных цифр, появился кожный синдром, артралгии, признаки кардита, наросла гуморальная иммунологическая активность. Проводилась пульс-терапия преднизолоном без существенного эффекта, повышена доза преднизолона до 20мг/сутки с положительным эффектом.

В клинике детских болезней ММА им. И.М. Сеченова наблюдается с сентября 2005г. В статусе отмечался медикаментозный синдром Иценко-Кушинга, суставной синдром представлен ограничением подвижности в т/б суставах — ограничено разведение. Эфемерная пятнистая сыпь на бедрах. Лабораторно СОЭ 23-13мм/ч. иммунологической активности нет. При обследовании на артритогенные инфекции выявлены AT класса G к хламидии пневмоние, 1:64. кишечные инфекции: AT к Ш. Флекснера 1 50++++, 1: 100+++ . По Rg данным выявляется равномерный остеопороз в г/с и л/з суставах. В качестве терапии получал преднизолон, доза постепенно снижена до 17.5мг/сутки, получал метотрексат 8.75мг/нед., проводилась антибактериальная терапия сумамедом. По м/ж чувствовал себя хорошо, лабораторно без динамики, доза преднизолона снижена до 11,25мг/сутки.

Госпитализация в декабре 2005г, состояние стабильное, суставной синдром представлен умеренным ограничением разведения в т/б суставах, активных суставов нет. Лабораторно СОЭ 24-1бмм/ч, Нв 130г/л, Тр 263тыс, иммунологические показатели в норме, б/х все в норме кроме ЛДГ 517ед (норма до 450). Выявлены IgG к хламидии пневмоние 1:16, AT к комплексному сальмонеллезу 1:50+++. Проводилась терапия нолицином 400мг№7. доза преднизолона снижена до 10 мг/сутки. Доза МТХ 10 мг/нед. Дома состояние стабильное. 22.02.06 появилась болезненность, отечность плеча, СОЭ наросла до 20мм/ч, лейкоцитоз 12.5, купировалось через 5 дней самостоятельно.

Госпитализация в марте 2006г. При поступлении состояние удовлетворительное, островоспалительных изменений в суставах не было, ограничено разведение в т/б суставах. Лабораторной активности не было Контроль анализа крови на кишечные инфекции — отрицательный. Поступает для обследования и коррекции терапии. Проведено снижение дозы преднизолона до 8.75мг/сутки.

При госпитализации в августе 06 г.: состояние ближе к удовлетворительному. Кожные покровы бледные, умеренный капиллярит ладоней и кончиков пальцев Признаки медикаментозного синдрома Иценко-Кушинга (ожирение, гипертрихоз, остеопороз). В суставном синдроме несколько ограничено разведение в т/б суставах, руками до пола не достает. Островоспалительных изменений в суставах нет. Энтеэопатий нет. При обследовании: СОЭ 41-31 мм/ч лейкоциты 12.6-28 8 ся -86%, КФК — 603 (норма до 450). За время пребывания в отделении на 2-ой день появились жалобы на артралгии в левом г/с суставе, пятнисто-папулезная сыпь на внутренней поверхности бедер, в подмышечных областях, тахикардия. Состояние расценено как обострение основного заболевания, возможно спровоцированное инсоляцией, а также снижением дозы преднизолона. С учетом развития обострения мальчику проведена пульс-терапия метилпреднизолоном в суммарной дозе 875мг, инфузионная терапия с включением глюкозо-новокаиновой смеси, сосудистых, метаболических препаратов. Также получал диклофенак 75 мгсут, препараты калия и кальция, омез. Базисная терапия была усилена — к метотрексату добавлен сульфасалазин. В отделении ребенок получал метотрексат 8.75мг по пт. сульфасалазин 500мг/сутки. На фоне проведенной терапии купировались артралгии, кожный синдром, несколько уменьшилась гуморальная активность.

За последние 2 года состояние мальчика стабильное, отмечается тенденция к лейкопении на фоне приема 2-х базисных препаратов (метотрексат, сульфасалазин). Обострений суставного синдрома не отмечалось. Постепенно снижена доза преднизолона до полной отмены в апреле 2008г. HLA- фенотипа (1 класс) А1, А2; В 63(15), В8 HLA — фенотипа (1 класс) А1, А2; В 63(15), В8. Проведено МРТ илеосакральных сочленений-патологий не выявлено. В апреле 2008г отменен сульфасалазин. Лабораторная активность умеренная. Рентгенологические изменения соответствуют 1ст. Умеренно ограничено разведение в т/б суставах, ограничена подвижность в п/о позвоночника. В качестве базисного препарата получает метотрексат 10 мг/сутки.

Госпитализация в мае 2009г гуморальной иммунологической активности нет, островоспалительных изменений в суставах нет. Летом дома отмечались эпизоды болей в области сердца, купировались самостоятельно.

Госпитализация в декабре 2009г, суставной синдром, гуморальная активность отсутствуют. Отмечалось повышение уровня АСЛО, снижение комплемента до 18ед. На Rg: — кистовидные просветления в т/б суставах слева в головке бедренной кости.

Поступает для контрольного обследования и коррекции терапии.

Данные объективного исследования на день курации.

Дата 7.10.10 День болезни 8-й Назначения:

Т° 36,6 1) стол № А1

Пульс 75 в мин 2) метотрексат 10 мг. 1р. по вторникам

3) фолиевая кислота 0,001 1р/д

4) кальций Д3 1т 1р/д.

АД 120/70 мм.рт.ст.

Общее состояниеребенка удовлетворительное.

Сознание ясное, поведение соответствует возрасту, интеллектуальное развитие соответствует возрасту, внимание концентрирует, память хорошая, настроение ровное, мышление – логическое, речь правильная, сон спокойный. Рефлексы: сухожильные живые, симметричные, патологических нет, менингиальных симптомов – нет. Потливость – умеренная.

Глаза и уши – внешне без видимой патологии

Масса тела 43,5 кг., длина тела 162,5 см. Астенического телосложения.

По формуле = 100 + 6 (n-4) = 100 + 6 (14-4) = 160см. Реальная длина тела превышает расчетную на 1,5%

По формуле = n х 5 — 20= 14х5 — 20 = 50кг. Реальная масса тела меньше расчетной на 13%.

Физическое развитие соответствует возрасту, дисгармоничное (отклонение по массе тела 13 %).

Кожа и подкожно-жировая клетчатка.

Кожные покровы бледные, сухие.

Волосы, пальцы и ногти без патологии.

Подкожно-жировая клетчатка сформирована правильно, равномерно распределена. Толщина складки на передней брюшной стенке 1 см, тургор тканей сохранен.

Пальпируются единичные подчелюстные, тонзиллярные лимфатические узлы, при пальпации безболезненные, не спаянные между собой и с окружающими тканями, кожа над ними не изменена. Умеренная лимфаденопатия. Другие группы лимфатических узлов не пальпируются.

Мышцы развиты удовлетворительно, симметрично, тонус мышц сохранен, безболезненны при пальпации. Уплотнения мышц нет

Роднички закрыты, швы сомкнуты, грудная клетка цилиндрической формы, конечности ровные, позвоночник – нарушение осанки.

Суставы: движения активные и пассивные безболезненны, асимметрия плечевого и тазового пояса, затруднено сгибание в коленных суставах, ограничено разведение и ротация в тазобедренных суставах.

Грудная клетка цилиндрической формы, деформаций не отмечается. Эпигастральный угол 60 ° .

Носовое дыхание не затруднено, дыхание смешанное, голос звонкий, ЧДД 20 в мин, одышки, кашля нет, обе половины грудной клетки в равной степени участвуют в акте дыхания. При пальпации грудной клетки болезненность отсутствует, голосовое дрожание в норме. При сравнительной перкуссии звук ясный лёгочный, очаговые изменения перкуторного звука отсутствуют.

Околопозвоночная

В легких дыхание везикулярное, равномерно проводится во все отделы, хрипов нет. Дыхание везикулярное.

Видимых изменений грудной клетки в области сердца нет. Пальпация в области сердца безболезненна.

Верхушечный толчок пальпируется в 5 межреберье на 1 см. кнутри от левой среднеключичной линии, нормальной силы, амплитуды и резистентности. Сердечный толчок и симптом “кошачьего мурлыканья” не определяется. Эпигастральная пульсация не видна.

Границы относительной тупости сердца:

Правая: у правого края грудины в 4 межреберье.

Левая: 0,5 см. кнутри от левой срединно-ключичной линии, в 5 межреберье.

Верхняя: находится на уровне середины 3 межреберья.

Границы сердца данного ребенка соответствуют возрастной норме.

При аускультации: ритм правильный, тоны сердца ясные, систолический шум на верхушке. ЧСС 81 в мин. Пульс одинаковый на правой и левой лучевых артериях, ритмичный, с частотой – 81 в минуту, хорошего наполнения, ненапряженный, нормальной величины и формы. Дефицита пульса не отмечается. При аускультации артерий патологических изменений нет. Артериальное давление симметричное на обеих руках и составляет 120/60 мм рт ст.

Система пищеварения и органы брюшной полости.

Губы и слизистая оболочка рта бледно-розовая. Язык влажный, с бело-коричневым налетом. Зубы санированы. Зев розовой окраски. Миндалины не выступают за небные дужки. Слизистая оболочка глотки не гиперемирована, влажная, поверхность ее гладкая. Глотание и прохождение пищи по пищеводу не затрудненно, безболезненное.

Дёсны без патологических изменений. Слюнные железы (околоушные, подчелюстные, подъязычные) не изменены.

Живот округлой формы, симметричный, выпячиваний и втяжений не отмечается. Подкожные сосудистые анастомозы не выражены. Рубцов и грыж нет. Перистальтика не нарушена. Живот свободно участвует в акте дыхания. При пальпации слабых мест брюшной стенки патологических изменений не найдено. При перкуссии живота отмечается тимпанит различной степени выраженности. При глубокой методической скользящей пальпации не удалось пропальпировать поперечную ободочную кишку, терминальный отдел подвздошной кишки; остальные отделы кишечника соответствуют норме:

Сигмовидная кишка пальпируется в левой подвздошной области в виде цилиндра диаметром 2 см плотноластичной консистенции, с гладкой поверхностью, безболезненная, не урчащая.

Слепая кишка пальпируется в правой подвздошной области цилиндрической формы, мягкоэластичной консистенции, диаметром 3 см, безболезненная, слегка урчащая при пальпации.

При аускультации выслушиваются нормальные кишечные шумы. Стул оформленный, нормальной консистенции, регулярный.

Печень и желчный пузырь:

Живот симметричен, ограниченного выпячивания в области правого подреберья и ограничение этой области в дыхании не отмечается.

Размеры печени по Курлову в пределах нормы(9/8/7)

При пальпации нижний край печени у края ребра не заострен, поверхность гладкая, консистенция эластичная, безболезненная.

Желчный пузырь не пальпируется.

Верхняя граница селезеночной тупости – на уровне 9 ребра. Нижняя граница – на уровне 11 ребра. Передняя граница не выходит за левую костно-суставную линию. Размеры селезенки перкуторно 95. Селезенка не пальпируется.

Гиперемии и припухлости в области почек не обнаруживается.

Симптом Пастернацкого и «поколачивания» отрицательные с обеих сторон. Мочевой пузырь перкуторно не выступает над лонным сочленением.

Почки не пальпируются. Болезненность при пальпации в области верхних и нижних мочеточниковых точек отсутствует

Мочеиспускание свободное, безболезненное. Моча соломенно-желтого цвета, без запаха, прозрачная. Наличие примесей крови в моче не отмечает.

Развитие половых органов по мужскому типу. Вторичные половые признаки соответ­ствуют возрасту ребенка.

Предварительный диагноз: Ювенильный ревматоидный артрит, системная форма, аллергосептический вариант в дебюте, серонегативный по РФ, активность 0-1, Rg-стадия 2-1, НФ — 1-0.

Результаты лабораторных, инструментальных и других специаль­ных исследований.